Генетика человека. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С.

Генетика человека. В издании отражены классические представления и достижения последних лет в области мутационного процесса и популяционной генетики в связи с проблемами канцерогенеза и международной программой Геном человека.  Учебник предназначен для студентов биологических и медицинских вузов, аспирантов, научных работников, слушателей учебно-научных центров Федеральной целевой программы `Интеграция` и широкого круга читателей, интересующихся генетикой человека.

Генетика человека. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С.

Описание учебника

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. Современная генетика человека базируется на законах классической генетики, которые имеют универсальное значение. Так же, как в классической генетике, появление и становление которой связано с изучением наследования мутационных изменений в популяциях гороха, дрозофилы, мыши и других экспериментальных объектов исследования, основные достижения в генетике человека обусловлены анализом природы и характера наследования мутационных изменений у человека.
В последние годы выявлено, что спонтанная наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека приблизительно у 70% людей реализуются те или иные наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой либо мешающее его нормальной жизнедеятельности и работоспособности. Изучение молекулярной природы таких генетических изменений, анализ закономерностей их наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды в возможном изменении спонтанного уровня мутагенеза у человека относятся к наиболее важным направлениям исследований в области генетики человека. Опираясь на эти фундаментальные знания, медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, связанной с широким спектром менделевских, хромосомных и мультифакториальных наследственных болезней.
Современный этап развития генетики человека характеризуется стремительным прогрессом наших знаний о молекулярном строении генетического материала и о механизмах мутагенеза. Наглядным примером прогресса в области генетики человека являются успехи реализации международной программы «Геном человека». Интенсивное изучение наследственных болезней в клиниках многих стран увеличило к 1998 г их число почти до 9000- (в 1966 г было изучено только около 1500 наследственных болезней). Для более чем 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ продуктов их деятельности. Эти достижения поставили на новую основу разработку методов диагностики наследственных болезней, их профилактики и генотерапии.
В связи с возрастающим загрязнением окружающей среды, особенно связанным с радиационным загрязнением целых регионов в результате Чернобыльской аварии, ядерных взрывов на полигонах и деятельностью предприятий ядерного топливного цикла, важное значение приобретает разработка методов оценки генетических последствий такого загрязнения для грядущих поколений.
Данный учебник не претендует на исчерпывающее изложение материалов по всем основным разделам генетики человека. По каждому из обсужденных в книге разделов имеются монографии ряда исследователей, из которых наиболее известные и доступные приведены в списке рекомендуемой литературы.
Творческие усилия авторов при подготовке учебника, состоящего из 10 глав, распределились следующим образом. Главы 1,2,8 и 9 написаны Н.А. Топорниной, главы 3, 4, 5 и 10 — Н.С. Стволинской. Глава 6 подготовлена В.А. Шевченко совместно с Г.П. Снигиревой. Глава 7 написана В.А. Шевченко совместно с А. В. Рубановичем.
Учебник предназначен для студентов университетов, педагогических институтов и медицинских учебных заведений, для врачей, генетиков и биологов. Книга написана достаточно популярно, поэтому она будет интересна для любого читателя, интересующегося вопросами наследственной изменчивости человека.
Успехи генетики человека, ее история тесно связаны с развитием всех разделов генетики.
Глава 1. ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
Успехи генетики человека, ее история, тесно связаны с развитием всех разделов генетики. Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические наследственные признаки у человека и основные типы наследования. Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 в. до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением.
К XVIII в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.
В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клиническом наблюдении.» Позже она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Этот труд стал первым справочником для генетического консультирования. В нем Адаме сформулировал многие важные принципы медицинской генетики: «Браки среди родственников повышают частоту семейных (т.е. рецессивных) болезней», «Наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте», «Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)».
В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней и наследственной природы человека работал В.М. Флоринский. В 1866 г. вышла его книга «Усовершенствование и вырождение человеческого рода». Наряду с противоречивыми или неверными положениями, в ней был поднят и правильно освещен ряд вопросов медицинской генетики. Среди них: значение среды для формирования наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки). Однако этот труд В.М. Флоринского не был оценен в полной мере его современниками в силу неподготовленности к восприятию этих идей.
В последней четверти XIX в. весомый вклад в развитие генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон, названный К.А. Тимирязевым «одним из оригинальнейших ученых, исследователей и мыслителей.» Гальтон впервые поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения наследственных признаков. Анализируя наследственность ряда семей, Гальтон пришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме того, он предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Им же разработан ряд статистических методов, среди которых наиболее ценен метод вычисления коэффициента корреляции.

Предложения интернет-магазинов